Con el objetivo de crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen alguna enfermedad de las denominadas raras, recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento y que, a la larga, esto les garantice una vida mejor, se conmemora hora 28 de febrero el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
El mes de febrero presenta una característica muy particular y es que, dependiendo del año, puede ser bisiesto o no. Por esta razón, se eligió esta fecha, como una manera simbólica de asociar esta rareza, con la enfermedad. Por lo tanto, al elegirse el último día del mes de febrero, desde el año 2008, podrá celebrarse cada 28 o 29 de febrero, teniendo en cuenta si es un año bisiesto.
¿Qué son las enfermedades raras?
Las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 por cada 10.000 habitantes.
Sin embargo, son muchas las personas que conviven con ellas en todo el mundo -más de 300 millones en el mundo, 3 de ellos en España-, ya que se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras, de las cuales se han identificado 6.172 según datos de Orphanet.
En Argentina se sancionó la Ley 26.689 en el año 2011, que promueve el cuidado integral de la salud de las personas con enfermedades poco frecuentes y establece el alcance de la cobertura asistencial que debe brindarse a las personas que tienen EPoF.
A través de la Resolución Ministerial 641/2021, se aprobó el Listado de Enfermedades Poco Frecuentes, las cuales se encuentran listadas en la nomenclatura Orphanet.
Orphanet es un recurso único que reúne y mejora el conocimiento sobre las enfermedades raras para mejorar el diagnóstico, la atención y el tratamiento de los pacientes con enfermedades raras. Tiene como objetivo proporcionar información de alta calidad sobre enfermedades raras, y garantizar un acceso equitativo al conocimiento a todas las partes interesadas. También mantiene la nomenclatura Orphanet sobre enfermedades raras (código ORPHA), esencial en la mejora de la visibilidad de las enfermedades raras en los sistemas de información sanitarios y de investigación.
Orphanet fue fundada en Francia por el INSERM (Instituto Nacional Francés de la Salud y de la Investigación Médica) en 1997. Esta iniciativa se convirtió en un empeño europeo en 2000, apoyado por subvenciones de la Comisión Europea, creciendo gradualmente hasta constituir un Consorcio de 40 países, dentro de Europa y en todo el mundo.
El Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Histiocitosis, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y3, Enfermedad de Fabry, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Homocistinuria, son algunas de las Enfermedades Raras reconocidas por la Organización Mundial de la Salud (OMS).
El lema de este año es «Comparte tus colores», con el que se pretende visibilizar la realidad de las personas con enfermedades raras, invitando a compartir experiencias y las dificultades que afrontan las personas con patologías muy poco frecuentes.
